庞贝病是什么?有什么症状?

2022-11-07 17:00:32

庞贝病的症状:婴儿型患者在出生后不久即出现该病,表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常,但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病,表现为进行性肌无力、运动不能耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭,但是患者心脏很少受累及。

扩展资料:

庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状,酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善病患的症状、阻止疾病的进展。

庞贝病通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上,编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常代谢,进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40000~1/300000。

参考资料来源:

人民网-看上去很美的名字却给人带来痛苦“庞贝病”了解一下

庞贝氏症(Pompedisease)是一种罕见疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acidmaltasedeficiency,AMD)或肝醣储积症第二型(glycogenstoragedisorder,GSD;glycogenosisII)也叫"糖原累积症第二型"。目前治疗庞贝氏症的唯一药物美而赞,全球统一定价5645元/50mg,用量20mg/kg,需要终身用药,成人每年花费两三百万元,国内对庞贝氏症报销政策空白。

TAGS:
声明

1.本站遵循行业规范,任何转载的稿件都会明确标注作者和来源;
2.本站的原创文章,请转载时务必注明文章作者和来源,不尊重原创的行为我们将追究责任;
3.作者投稿可能会经我们编辑修改或补充。

搜索
排行榜
标签列表